基因检测的意义
一、基因与疾病的关系：
基因重组及突变在扮演着物种进化动力的同时，也产生基因缺损，导致基因缺陷，并可能将这一缺陷遗传给下一代。科学家发现，往往只要基因中的一个脱氧核苷酸（A、T、C、G）发生遗失或置换，就可能导致整个基因的功能丧失。导致蛋白质的功能失常，进而引发疾病发育异常、疾病，甚至死亡。而这一类疾病都可以被归纳为基因疾病。
现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关。一般可分为单基因疾病和多基因疾病。单基因疾病主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因（单链变异即可发病）和隐性基因（需双链均变异才可发病，但可遗传给下代）突变所致；与单基因疾病比较，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原理也更为复杂，对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆，目前已成为国际上疾病基因组学研究的重点。
根据临床统计，２５％的生理缺陷、３０％的儿童疾病和６０％的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病据报道有５０００种，大部分是单基因缺陷造成的。我们知道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。许多肿瘤癌症就是这样发生的。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的检查方式和人群的认知水平很难在早期发现，也很难达到根治的目的，而且价格昂贵周期长。

二、什么是基因检测？
基因检测是从人体的血液、唾液或组织中提取DNA，检测个人基因上SNP（单核苷酸多态性）的差异的技术。
基因检测主要目的有两个，一是用于疾病的诊断，例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。
基因型是某个人特有的不同于其它人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，进而增加疾病发生的风险。

三、基因检测与常规体检有何不同？
疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。
基因检测却不同，它的目的就是预防。是在没有病变产生前，通过个人基因缺损，与对应疾病的相关度，给出患病易感度，就是尽量让本来要生病的人不生病或延缓病变。
基因检测与目前常规临床检测具有相辅相成的作用，当您查出具有某种疾病的不利基因的时候，积极改善生活方式，预防环境致病因，并到临床做适度的监控，就会避免悲剧发生。

四、基因检测与基因诊断有何不同？
基因检测时对健康人的基因状况进行检测，以预测未来可能发生的疾病，基因诊断是对病人的疾病分析治病原因，分类后进行针对性诊断。两者在技术上相似，但针对人群不同。广义上的基因检测也包括了基因诊断。

五、疾病易感度基因检测有什么益处 http://www.rztsingcrea.com.cn
基因检测就是帮你预先发现埋藏在体内的地雷，从而规避疾病风险。区区三二千元，也许您就清楚自己以及所爱的人有什么样的隐患，需要注意什么，避免不必要的悲剧的发生！
具体归纳如下：
从本质上预知未来的健康风险，有助于提早预防。
——如果能够及早检测到缺陷基因，从根本上预知未来健康问题发生的风险，就可以针对性的预防肿瘤癌等重大疾病，避开可能“引爆”缺陷基因的条件，让您能在疾病发生之前进行有效防范，使携带有遗传易感亚型人群患肿瘤的风险大大降低，甚至通过干预幸免肿瘤发生。
减少健康投入。
——减少不必要的体检项目和频次，做有针对性的健康体检，有助于早发现、早预防、早治疗，
——面对社会上铺天盖地却又千人一面的保健品广告，不用在迷惑了。根据自身特点，选择有针对性营养保健品，做到不多补不少补。
通过基因检测可以使自己得到一本健康说明书（即基因检测健康报告）。
——让自己掌握自己的生命密码，正确的使用生命。（因为好多人不知道自己的生命如何使用，就好比，一辆载重为３吨的货车，而我们却不知道他的真实载重量是多少，就不停的让它装１０吨、５吨的货物运输，其结果也只有提前报废，而人身体也如此，我们必须知道他的使用说明，才能使自己健康长寿）
增长健康知识。
——可以根据自己的易感基因情况，了解疾病的发病原因，掌握控制诱发易感基因的环境因素，使本该发生的疾病不发生或晚发生。
可判断自己目前的生活方式是否科学，是否需要强制性改变生活习惯。
——根据为您的检测结果，提供饮食营养、作息习惯、生活环境、运动方式等多方面的健康指导。
比如，在个性化营养方面，为您提供真正适合您自身健康的标准某些营养物质摄入量；有关节炎易感基因的人可以选择朝阳的工作场所或居住环境这样可以避免关节炎的发病等，以此积极调整生活方式。
个性化用药。
——可以根据自己的基因情况，判断何种药物对您安全，何种药对您有效，何种药物对您没有效果甚至出现致命风险，从而提高用药的安全性和有效性。从而改变临床医学上常见的“以人试药”的尴尬，避免不不要的浪费。
比如，每个人的肝脏的Ｐ４５０代谢是不同的，所以生同样的病也不可以完全用同样的药物，青霉素救了很多人的命也要了很多人的命。保健品也是因人而异的，如果有乳腺癌易感基因的女性就不可以大量的食用人参和当归，这样就诱发乳腺癌细胞的增长和苏醒等。
减低社会医疗成本，提高人口素质。
——可以了解家庭遗传基因历史，正确分析评估家庭成员特别是近亲、下代患某种重大疾病的风险，做好产前筛查，对优生优育进行有效的干预。
提高生活质量，以期拥有更健康快乐的人生。
——生活在高风险家庭的成员对将来是否会生病和自己的子女是否会生病非常担心。一个阴性的检测结果会给这些成员减轻压力，带来非常高的生活质量，同时可以免去许多不必要的定期检查；阳性结果也有益处，可以使阳性受检者及早采取措施预防和为将来的工作等做出积极的安排。例如，乳腺癌风险基因阳性的受检者，可以通过定期检查及早发现癌前病变，及时治疗，或于４０岁后提前切除乳房，避免乳腺癌的发生。在美国，每年可以避免上万人死于乳腺癌。
——如果该疾病目前仍未有预防或治疗的方法，预测性基因检测也能作为个人生活规划的参考依据，一旦未来有新的预防或治疗方法出现，就可以使用。例如：在癌症的高危家族中，检测结果正常的人，精神上可以减轻担忧患病的压力，降低例行检查的次数。反之，如果被诊断为高危险基因型，则可以改变生活习惯与环境因素，降低疾病发生的机率，并增加例行检查的频率，以便早期诊断，早期治疗。
——由病原体所致的传染病也和人体基因密切相关，也存在着易感人群和耐受人群。甚至致病原因与基因无关的外伤也在治疗和恢复过程中也离不开基因的作用。
其他益处在于科研和研究新药。研究各种癌症是否有家族遗传倾向对癌症的预防有很重要的意义。如果正常的基因在环境因素影响下发生突变，有可能发生非遗传倾向的癌症。研究突变机制有益于癌症的预防。基因和基因标记物（可以确认基因的物质）的研究还可以提供有效的癌症诊断工具，如基因检测存在——尿、便或唾液中的细胞的方法，为医师提供早期的诊断工具。目前，科学家也正在研究可以注射的癌基因标记物，然后用影像技术发现非常早期的癌症。基因的研究也利于新药的研发及基因治疗技术。

六、基因检测适合哪些人群？
健康人群：希望保持健康身心的健康群体。已经认识到健康的重要性，但体检不能把所有隐患一一查出，因此希望通过基因检测明确了解自身身体状况，进而科学化、系统化、个性化地进行自我保健，预防疾病，延长寿命。
亚健康人群：希望定期得到健康与疾病危险性评价及生活方式与健康指导的亚健康群体。通过基因检测后，可根据报告在健康顾问指导下随时监控健康状态，有意识地参与健康改善计划，提高生命质量和整体健康水平。
高危人群：有疾病家族史和致癌环境接触史的的群体。需要定期得到健康与疾病危险性评价，并在健康顾问的指导下密切监控危险因素，降低风险，及时采取干预措施，预防疾病的发生。
已患病者：在就诊的同时希望积极参与自身健康改善的群体。需要在生活和行为方式上进行全面改善，监控危险因素，降低风险水平，延缓疾病的进程，提高生命质量。